Pruebas de Diagnóstico para Labio Leporino y Paladar Hendido

El diagnóstico prenatal permite que los padres consulten precozmente en centros especializados para informarse de la malformación y puedan ser tranquilizados y orientados respecto de la enfermedad, su manejo y pronóstico, además de estar mejor preparados para enfrentar su situación. 

Entre los métodos para el diagnostico de fisuras labio-palatinas estan:

ECOGRAFÍA BIDIMENSIONAL

Se realiza rutinariamente en las mujeres embarazadas. Uno de los diagnostico mas fáciles es de labio y paladar bilateral completa, ya que existe una gran brecha en el labio superior además existe una protusión en forma de tumor en el labio superior, por la porción libre que queda a consecuencia de la malformación. Pudiendo encontrarla en el segundo trimestre del embarazo. 

ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL

La ecografía tridimensional permite, al dibujar una imagen con todas las proyecciones posibles, aumentar las posibilidades en el diagnóstico del labio y paladar hendido. Además, permite una mejor visualización del labio superior, y facilita también la observación de la encía y el paladar 

FETOSCOPIA

La fetoscopia es un procedimiento que consiste en la visualización directa del feto mediante la introducción de un endoscopio muy delgado dentro de la cavidad uterina. Está indicada a la décima segunda semana de gestación.

ECOGRAFÍA 4D

La ecografía 4D se basa en el mismo principio que la ecografía 3D. Durante el examen, el profesional podrá mostrar una imagen precisa del bebé mediante la obtención de un video del bebé. 

REFERENCIAS:

• https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864016000043
• http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-63652006000300018
• https://www.actaodontologica.com/ediciones/2006/3/diagnostico_prenatal_hendiduras_labiopalatinas.asp

Cuadro Clínico del Labio Leporino y Paladar Hendido

El labio leporino y paladar hendido pueden manifestarse de la siguiente manera:

• Una separación en el labio y en la parte superior de la boca que afecta uno o ambos lados del rostro.
• Una separación en el labio que puede presentarse solo como una pequeña hendidura o que puede extenderse desde el labio a través de la encía superior y del paladar hasta la parte inferior de la nariz.
• Una separación en la parte superior de la boca que no afecta la apariencia del rostro.

 Cuadro Clínico de Fisura Labiopalatina

En el  recién nacido fisurado presenta:

• Ausencia de respiración esencialmente nasal.
• Dificultades en la amamantación 
• Menor presión negativa intra-oral facilitando lo escape de leche para la cavidad nasal. 
• Dificultad en coordinar respiración con deglución, pudiendo ocurrir aspiraciones del alimento para el tracto respiratorio.

Existen otras alteraciones del paciente con fisura donde se ven manifestadas mayormente en la infancia como:

• Habla tardía e ininteligible. 
• Fallas en el proceso de articulación.
• Voz hipernasalizada, muchas veces presenta voz soplada.
• El arco dentario generalmente es muy irregular. Hay presencia de mala oclusión y pueden faltar dientes. 
• La pre-maxila está proyectada anteriormente.
• Se ve afectado el oído medio aumentando la incidencia de otitis medias. 
• No existe adecuada preparación del aire respirado, elevando el índice de amigdalitis, faringitis y bronquitis.
• Estéticamente, deforma el semblante del individuo. 
• Emocionalmente, el ajuste personal y social del individuo es comprometido.

      Referencias:

• https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864010705010
• https://sites.google.com/site/fganidiapatriciacedeno/biblioteca/fisura2#S%C3%ADntomas
• https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cleft-palate/symptoms-causes/syc-20370985
• http://ortoface.com/wp-content/uploads/2016/12/EL-paradigma-este%CC%81tico-y-funcional-del-paciente-con-fisura-labiopalatina..pdf

Alteraciones en la Epigenómica en el Labio Leporino y Paladar Hendido

Metilación del ADN 

Existen dos mecanismos sugeridos para intentar explicar el efecto inhibidor de la metilación en la transcripción del ADN. 

1. La 5-metilcitosina que se genera de la adición enzimática de un grupo metilo al carbono 5 de la citosina. Estos complejos se encargan de impedir la unión de ciertos factores de transcripción que poseen secuencias CpG en sitios de reconocimiento, logrando la modificación en la unión de factores de transcripción tales como CREB, E2F, NFkB.
2. Los complejos proteicos se van a unir de forma selectiva a CpG metilados, impidiendo de forma indirecta que los factores de transcripción se unan, como consecuencia de esto, se limita el acceso a los elementos regulatorios. Estos complejos proteicos y proteínas capaces de intervenir en el mecanismo de represión transcripcional, comparten la característica de contener dominios conservados de unión al ADN metilado, como MeCP2, MBD1, MBD2, MBD3.

Referencias

1. Tirado Amador L.R., Madera Anaya M.V., González Martínez F.D.. Interacciones genéticas y epigenéticas relacionadas con fisuras de labio y paladar no sindrómicas. Av Odontoestomatol [Internet]. 2016 Feb [citado 2019 Abr 13] ; 32( 1 ): 21-34. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0213-12852016000100003

Alteraciones en la Traducción del ADN en el Labio Leporino y Paladar Hendido

Dentro de las vías generales de afección genética se ha reportado la existencia de diversas mutaciones asociadas con la aparición de fisuras labiales y palatinas. Es posible identificar la mutación ocasionada por el T-box factor de transcripción TBX22 , con estos cambios ocurre la conservación del dominio de 180-aminoácido, lo que induce a la pérdida de la función y a la alteración de la capacidad de la proteína para su modificación post-traduccional.

                                               Proceso normal de la traducción del ADN

Referencias

1. Tirado Amador L.R., Madera Anaya M.V., González Martínez F.D.. Interacciones genéticas y epigenéticas relacionadas con fisuras de labio y paladar no sindrómicas. Av Odontoestomatol [Internet]. 2016 Feb [citado 2019 Abr 13] ; 32( 1 ): 21-34. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0213-12852016000100003